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序：不結婚，或者不要生育　林鈴塙
　　由於工作的關係，經常要在各大醫院之間穿梭，看到許多令人心生感
慨的場景：

　　少不更事的兒童手上提著輸血袋，與同病小孩互相嬉鬧，渾然不知他
們可能沒有明天。因為地中海型貧血患者必須經常輸血、打排鐵針，但最
後仍可能因為鐵質沉積過多而在二十多歲時過世。

　　遺憾的是，偶爾還是可以在電台的叩應節目中聽到女性聽眾殷殷詢問
「遺傳機率有多高」，即使只有四分之一的機會生到正常孩子，她們還是
寧願冒險。有的甚至接二連三，「不信邪」似地，結果不但孩子受苦、全
家受苦，甚至整個社會都要付出可觀的成本。

　　類似的情況也發生在許多先天異常、有遺傳顧慮的案例上。譬如明知
有精神病症狀，也希望在未發作前結𡝗生子；明知年齡很大，可能生下唐
氏症孩子，還要冒險一試……等等。其他因為有隱性遺傳疾病而不自知，
或刻意不讓對方知道者更是所在多有。

　　要知道，照顧一個有缺陷孩子所費的心力，可能是正常孩子的十倍、
百倍；甚至終其一生，全家的生活品質都要受到嚴重影響，這絕對不是懷
孕之初所想的「賭賭看」、「或許沒有那麼倒楣吧！」那麼容易。所以奉
勤大家一定要「慎於始」。

　　當然，造成缺陷的原因不一定是遺傳，有些也許是基因突變，有的可
能是環境、藥物……所致；少數也許會遺傳，但是無關緊要，可以靠後天
保健來延緩發生或避免。因此，本書涵蓋顯性、隱性遺傳疾病，以及先天
性異常，讓讀者有一個充分的認識，知所趨避。但是最重要的還是列出一
定會遺傳、一定會造成嚴重缺陷的疾病，希望這類患者及其家人，要有壯
士斷腕的精神，不要結婚，或者結婚但千萬不要冒險生育，以免造成下一
代更大的痛苦。

　　那麼，怎樣才能避免與不適當的對象結婚，最有效的當然是力行「婚
前健康檢查」，先排除掉最顯而易見的遺傳疾病；如有必要，再做進一步
的血液與染色體、基因檢查，徹底避開遺傳陰影。也許有人會認為這樣做
太殘忍、不夠人性化，何況相愛的二人總希望廝守一生，不願輕易分開。
那麼，我們的建議是：可以結婚，但一定不要生育。即使有一半的機率生
下健康嬰兒也不要冒險。

　　如果有嚴重顧慮，還要冒險一試的人，建議到各大醫院或安養中心參
觀一下，就可以了然於胸。本書之出版，可說語重心長，請大家細讀，並
推介給有需要的人。

目錄
序：不結婚，或者不要生育

缺陷是整個社會的遺憾

‧遺傳基因不良占百分之三十　　
‧懷孕初期的流產率高達八分之一

遺傳與遺傳性疾病

揭開遺傳的神祕面紗

‧智能與遺傳有關　　
‧遺傳影響學習能力
‧遺傳學理論從「微縮人」開始　　
‧染色體與基因是個難解的謎
‧什麼是顯性、隱性遺傳與帶因者　　
‧染色體與單基因、多基因異常
‧為何健康父母會生下缺陷小孩　　
‧何謂體染色體顯性遺傳
‧何謂體染色體隱性遺傳　　
‧性染色體顯性遺傳即性聯遺傳
‧性染色體隱性遺傳沒有症狀　　
‧Y染色體遺傳與XXY、XYY…

遺傳疾病與先天畸形有別

‧先天畸形的遺傳原因　　
‧非遺傳病較容易預防
‧近親結婚的遺傳病發生率最高　　
‧染色體異常以斷損居多
‧13、18、21號基因較易故障　　
‧先天性疾病是新生兒致死主因

常見的先天性疾病

地中海貧血

‧懷孕卅週時會出現產婦癲癇症　　
‧患者不要生育才免受煎熬

兔唇及顎裂

‧「孕婦不能動刀剪」只是迷信　　
‧手術後避免患者吸手指或奶嘴
‧要注意患兒的營養補給　　
‧預防中耳感染及正常語言發展
‧牙齒矯治也是當務之急

先天性聾啞

先天性心臟病

‧遺傳機率為三％至五十％　　
‧高血壓也須留意

染色體異常疾病愈來愈多

‧唐氏症　　
‧愛德華氏症　　
‧巴陶氏症　　
‧黏多醣症

新生兒篩檢疾病

‧苯酮尿症　　
‧高胱胺酸尿症　　
‧半乳糖血症
‧葡萄糖六磷酸去氫𡓨缺乏症　　
‧先天性甲狀腺低功能症

分泌異常疾病

‧纖維性囊腫　　
‧腎上腺及泌尿系統症候駦

腦部和脊椎先天異常

‧無腦症和脊椎裂　　
‧腦膨出
‧神經管缺失

消化、排洩障礙疾病

‧幽門狹窄　　
‧巨腸症　　
‧無肛症
‧其他消化性遺傳疾病　　
‧兒童癌症

會導致智能不足的疾病

‧先天性氨基酸代謝異常　　
‧苯酮尿症
‧酪氨酸血病　　
‧組織氨酸血病
‧類胱氨酸尿症　　
‧楓密尿症
‧甘氨酸過多血病　　
‧金氨基琥珀酸尿症
‧糾結綣縮髮病　　
‧哈德納潑病
‧腦的巨大畸形　　
‧亞歷山大氏病

先天性碳水化合物代謝異常

‧半乳糖血病　　
‧黏多醣病
‧果糖尿症　　
‧糖原質病
‧低血糖病

先天性脂質代謝異常

‧戴．薩克司二氏病　　
‧桑德霍夫氏病
‧幼年型神經細胞代謝異常　　
‧倪門．畢克二氏病
‧諾門．藍庭二氏病　　
‧法勃耳氏病
‧法勃苯氏病　　
‧高歇氏病
‧伏耳門氏病　　
‧克拉克培氏病
‧許兒刺氏病　　
‧Gaucher症

其他常見遺傳疾病

‧紅斑性狼瘡　　
‧幽門狹窄
‧先天性心臟病　　
‧囊性纖維樣病變
‧毛孔角化症　　
‧弗利特萊什氏病
‧色盲　　
‧禿頭
‧馬利內司哥．謝格連二氏徵候駦　　
‧家族性高膽固醇血症
‧墨兒刺巴赫．伯利蔡司二氏病　　
‧翁弗立什德．龍特鮑奇二氏徵候駦
‧類風濕性關節炎　　
‧帕金森氏症
‧腎上腺性腦白質病變　　
‧高雪氏症
‧尼曼匹克氏病　　
‧黑朦性家族性痴呆
‧甲狀腺功能低下性智能不足　　
‧Rh血型性智能不足
‧英格門氏病　　
‧鐮狀紅血球貧血
‧羅朋司單．台比二氏徵候駦　　
‧匹克氏病和阿茲海默病

常見而難纏的遺傳病

糖尿病跟定你一生

‧家族病史與肥胖為發作主因　　
‧雙親皆患者的罹患率達三０％

痛風不一定是富貴病

‧控制飲食才能避免常作怪

唐氏症就是蒙古症

‧高齡產婦為高危險駦

癌症也會遺傳

‧患者身上帶有致癌基因　　
‧高危險群要經常檢查

癲癇症

‧分大、小及精神運動性發作　　
‧癲癇症的遺傳機率
‧怎樣做好預防與治療　　
‧生酮飲食療法廣受矚目

精神性疾病一定要避免

‧什麼是精神分裂症？　　
‧千姿萬態的疾病型態
‧潛意識的原始活動

精神分裂症的遺傳分析

‧精神分裂症的遺傳証據　　
‧精神分裂症的遺傳模式
‧精神分裂症的遺傳機率　　
‧精神分裂症的預防與治療

什麼是躁鬱症

‧憂鬱沮喪的鬱症　　
‧躁症與鬱症交替發作
‧躁鬱症的遺傳証據　　
‧躁鬱症的遺傳模式
‧躁鬱症的遺傳機率　　
‧躁鬱症的治療

小心酒癮也會遺傳

異質性遺傳病

‧成骨不全症　　
‧濃厚的成骨不全
‧胎兒型先天性成骨不全　　
‧晚發型成骨不全
‧克魯仲氏病　　
‧軟骨發育不全

少見的染色體顯性遺傳

‧馬范氏徵候駦　　
‧艾勒斯．丹洛斯二氏徵候駦
‧肌強直性營養不良　　
‧杭丁頓氏舞蹈病

少見的染色體隱性遺傳

‧阿爾柏司．喧恩堡二氏病　　
‧威爾森氏症
‧著色性乾皮病　　
‧謝格連．拉生二氏徵候駦
‧李許．倪漢二氏徵候群　　
‧考克內氏徵候駦
‧阿爾泊斯氏病

善用遺傳諮詢

什麼是遺傳諮詢

‧遺傳諮詢應注意事項　　
‧遺傳諮詢的要素與步驟
‧那些人需要遺傳諮詢　　
‧遺傳諮詢由誰來做

遺傳病的診斷與治療

重視產前檢查與診斷

‧染色體檢查最為重要　　
‧基因重組診斷法
‧神經管缺陷的早型胎兒蛋白診斷　　
‧羊膜穿刺術
‧超音波診斷　　
‧胎兒鏡檢查
‧絨毛取樣術　　
‧胎兒抽血術
‧ 地中海型貧血的產前診斷

治療可從子宮內的胎兒開始

‧胎兒心律不整的子宮內藥物治療　　
‧抽取不正常體液
‧腦室羊膜腔分流手術　　
‧子宮內尿路分流術
‧子宮內輸血　　
‧子宮切開術

傳統療法著重減輕症狀

‧先天性代謝異常　　
‧器官移植

基因療法的省思

‧基因療法的效用可以分三個層次　　
‧目前還有疑慮與限制
‧如何看待有性格缺陷者